O objetivo deste Site é informar as pessoas que não conhecem essa síndrome. Esse foi o drama da nossa família durante quase 30 anos. Somente em agosto de 2003 conseguimos saber o que os nossos dois filhos realmente tinham.

    André nasceu em 1976 e George em 1981. Logo que André nasceu percebemos que ele tinha hipersensibilidade à luz e um tremor nos olhos. Após consultas médicas em Brasília, nós o levamos a Belo Horizonte onde então tivemos confirmado o diagnóstico de Retinose Pigmentar, após consulta ao Dr Hilton Rocha (já falecido), do Instituto Hilton Rocha.

    Apesar de termos sido informados de que não havia tratamento ou cura para Retinose Pigmentar, foi-lhes administrada uma vacina com o objetivo de retardar a perda visual. Durante algum tempo pensamos em levá-los também a Cuba onde se dizia haver possibilidade de tratamento com sucesso. Porém fomos desencorajados pelos médicos que consultamos.

    Em 1983 tivemos a oportunidade de levar André ao  National Institutes of Health - NIH, em Maryland nos Estados Unidos. Nenhuma novidade. Apenas a confirmação do diagnóstico dado pelo oftalmologista em Brasília e pelo Dr. Hilton Rocha em Belo Horizonte.

    Ao longo dos anos vimos que algumas  alterações  ocorriam no organismo deles sem uma causa  aparente - perda de audição, perda de cabelo, excesso de pelo no corpo, etc.... sempre desconfiávamos que os meninos tinham alguma coisa além da Retinose Pigmentar mas não  sabíamos do que se tratava. Nenhum médico, porém, nos dizia do que se tratava. Todos os sintomas eram tratados isoladamente.

    Sempre preocupados com a saúde dos nossos filhos e, até então sabedores de que seu mais grave problema era a visão, fomos à Goiânia, consultar o  Dr Marcos Ávila, por sabermos ser ele um oftalmologista de grande expressão e notório conhecimento em sua especialidade. Após avaliação e confirmação da Retinose,  aconselhou-nos  consultar um geneticista. Acendia-se uma luz que nos levaria à grande descoberta.

     Uma consulta  ao geneticista Dr Carlos Speck Martins, no Hospital Sarah Kubitscheck em Brasília deu-nos o diagnóstico: Síndrome de Alstrom. Dr. Speck falou-nos sobre algumas das características da síndrome e disse-nos tratar-se de algo muito raro, que ele mesmo só conhecia através de literatura médica.

   Pesquisando na Internet, sentimo-nos estupefatos com tudo que líamos, as fotografias de outros portadores tão parecidos com nossos filhos e descrições de sintomas e características tão familiares para nós quanto até então incompreensíveis. Desnecessário dizer da confusão de sentimentos que se apoderou de nós: estarrecimento, medo do desconhecido, alívio por termos enfim conseguido identificar nosso inimigo, impotência, tudo! Junto ao que encontramos havia também o site de uma associação internacional de portadores da síndrome, familiares e médicos que a estudam, a Alstrom Sindrome International - ASI. Passamos então a manter contato regular e frequente com uma geneticista americana, Dra. Jan Marshall, que se dedica ao estudo de Alstrom, e também com outras pessoas envolvidas de uma ou outra forma com o assunto. Passamos também a receber publicações regulares a respeito de tudo que se faz no meio científico para facilitar a vida dos pacientes e no campo da pesquisa. Importante dizer o quanto é reconfortante falar a alguém que sabe do que estamos tratando, pessoas que têm algo em comum conosco.

    Entre os dias  28 e 31 de maio de 2004, participamos da Alström Syndrome International Family and Scientific Conference em Bar Harbor, Maine, USA . O evento contou com a presença dos portadores de SA e suas famílias, bem como  a presença de médicos e geneticistas de centros de pesquisa. Na conferência, tivemos a oportunidade de trocar informações com outras famílias e aprendermos mais sobre a SA.

     Sentimo-nos agora parte de uma grande família espalhada por diversas partes do mundo. Sabemos que se trata de uma síndrome rara. Contudo acreditamos não sermos tão poucos assim. Do mesmo modo que estávamos ainda não identificados pela medicina, imaginamos poder haver outros em nosso país sofrendo das mesmas angústias pelas quais passamos antes. Saber de outros iguais a nós não resolve nosso problema, todavia traz grande alento e conforto.

A criação e divulgação de um website em português na internet constitui a oportunidade para informação da síndrome, para outros portadores serem identificados e passarem a receber tratamento e instruções adequados. Constitui-se em oportunidade perfeita para obter-se o muito necessário suporte, ter-se finalmente questões médicas respondidas e compartilhar-se dificuldades e alegrias com outros que vivem a mesma situação.

Colocamo-nos pois à disposição daqueles que porventura precisem dividir conosco suas aflições e trocar informações.

Elizeu e Fátima Souza

Brasília - DF - Brasil